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娟子每日科普:​Rh血型的分子生物学基础(3)

阅读量:3860562 2019-10-27


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娟子科普日:
Believe
Rh血型的分子生物学基础
作者/万茜
(3)在所有的人种中最常见的D阴性由RHD上下游两个Rhesus box不等交换产生的RHD缺失。RHD Ψ为无功能的RHD假基因,内含子3和外显子4之间插入34bp、外显子6无义突变等导致RHD无功能;dCces, RHD-CE(4-7)-D(RHD4-7外显子被RH CE4-7外显子取代),不表达D抗原,两者存在于非洲人群中[7]。其它等位基因有:RHD(Y330X)为无义突变,RHD(488del4)为移码突变,RHD-CE(3-7)-D为基因转换[8,9]。在红细胞膜上,Rh蛋白与RhAG (Rh-associated glycoprotein, Rh相关蛋白)形成复合体。RhAG突变失去功能,会导致Rh蛋白不表达,产生RhD阴性,称为Rhnull[10]。
——节选自:永和救援《RhD血型科普手册》
2019年10月27日
稀有血型永和救援简介
永和救援科普第一集:什么是Rh阴性血?
稀有血型科普第二集:Rh阴性血的妈妈们注意啦!
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